Услуги для физических лиц

17 апреля – Всемирный день гемофилии

Гемофилия – наследственное заболевание крови, которое вызвано врожденным отсутствием или уменьшением количества факторов свертывания крови. Болезнь характеризуется нарушением свертываемости крови и проявляется в частых кровоизлияниях в суставы, мышцы и внутренние органы.

Система свертывания обеспечивает сохранение крови внутри сосудов, при нарушении их целостности (травмы, медицинские вмешательства), не давая ей изливаться наружу, закрывая повреждения специальными сгустками (тромбами). Сгустки образуются в результате биохимических реакций между молекулами, присутствующими в крови каждого человека. При изучении системы свертывания их назвали «факторами свертывания».

Причина повышенной кровоточивости при гемофилии – нарушение синтеза молекул плазменных факторов свертывания. В связи с этим различают следующие основные формы гемофилии:

  • гемофилия А — вызвана дефицитом VIII фактора свертывания;
  • гемофилия B — обусловлена дефицитом IX фактора;

На долю гемофилии А приходится 80% случаев, гемофилии В – 12%. На долю оставшихся 8% приходятся другие нарушения, обусловленные дефектом выработки факторов или нехваткой факторов с другими номерами.

Гены гемофилии находятся в половой Х-хромосоме, которая передается от деда к внуку через здоровую дочь — носительницу дефектного гена. То есть обычно болезнью страдают мужчины, женщины же выступают как носительницы гемофилии и могут родить больных сыновей или дочерей-носительниц. По статистике ВОЗ примерно один младенец мужского пола из 5000 рождается с гемофилией А, вне зависимости от национальной или расовой принадлежности.

Симптомы гемофилии. У новорожденных детей признаками гемофилии могут служить длительное кровотечение из пупочной ранки, подкожные гематомы. Кровотечения у детей первого года жизни могут быть связаны с прорезыванием зубов, операциями. Острые края молочных зубов могут стать причиной прикусывания языка, губ, щек и кровотечений из слизистых оболочек полости рта. Однако, в грудном возрасте гемофилия дебютирует редко в связи с тем, что в материнском молоке содержится достаточное количество активного фермента – тромбокиназы, которая способна улучшать формирование сгустка.

Вероятность посттравматических кровотечений значительно возрастает, когда ребенок с гемофилией начинает вставать и ходить. Для детей после года характерны носовые кровотечения, подкожные и межмышечные гематомы, кровоизлияния в крупные суставы. Обострения геморрагического диатеза случаются после перенесенных инфекций (ОРВИ, ветрянки, краснухи, кори, гриппа и др.) вследствие нарушения проницаемости сосудов. В этом случае нередко возникают самопроизвольные мелкие кровоизлияния. Ввиду постоянных и длительных кровотечений у детей с гемофилией развивается анемия различной степени выраженности.

При гемофилии часто возникают кровоизлияния в мягкие ткани – подкожную клетчатку и мышцы. У детей обнаруживаются непроходящие синяки на туловище и конечностях.

Характерным признаком гемофилии является отсроченный характер кровотечения, которое обычно развивается не сразу после травмы, а через некоторое время, иногда спустя 6-12 часов.

         Диагностика. Диагностика гемофилии основана на семейном анамнезе, клинической картине и данных лабораторных исследований, среди которых ведущее значение имеют:

  • увеличение длительности свёртывания капиллярной и венозной крови;
  • уменьшение концентрации одного из антигемофильных факторов (VIII, IX).

Лечение гемофилии. Заместительная терапия — основной метод лечения гемофилии. С этой целью используют концентраты VIII и IX факторов свёртывания крови в индивидуальных дозах для каждого больного и вида кровотечения.

Профилактика гемофилии. С целью профилактики рождения ребенка с гемофилией проводится медико-генетическое консультирование, возможна пренатальная диагностика.

Консультативная помощь пациентам оказывается на базе гематологических отделений областных больниц, консультативных центров крупных городов, РНПЦ.

Структура

Режим работы

В будние дни с 8:00 до 18:00
(перерыв с 13:00 до 14:00);
в субботу с 8:30 до 16:45
(перерыв с 13:00 до 14:00);
в воскресенье - выходной

Почтовый адрес

247783, Гомельская область,
г. Ельск, ул. Ленинская, 10

Адрес электронной почты

elsk@gmlocge.by

Приём граждан

Четвертый четверг каждого месяца с 8:00 до 15:00

Горячая и прямая линии

Время работы телефона горячей линии 8 02354 4-42-11
по будням с 8:30 до 16:30
(перерыв с 13:00 до 14:00)
_______________________________
Время работы прямой линии 8 02354 4-40-89
1 раз в квартал (последняя пятница первого месяца квартала) с 9.00 до 10.00

Вышестоящая организация

Государственное учреждение
«Гомельский областной центр гигиены, эпидемиологии и общественного здоровья»
Адрес : 246000, г. Гомель, ул. Моисеенко 49,
E-mail: gmlocge.by
Главный врач - Тарасенко Александр Александрович
Режим работы: с 8:00 до 17:00
Перерыв с 13:00 до 14:00
Прием по личным вопросам:
Четверг с 8:00 до 14:00
Телефон горячей линии: 8(0232) 75-56-99

Белорусский государственный медицинский университет

Архивы


Здоровые-люди